clinvar-database

Name: clinvar-database
Author: Microck

Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.

عرض المصدر bioinformatics

maintainer

Microck

آخر تحديث 12/2/2025

النجوم

157

التفرعات

quick start

Installation and usage

Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.

التثبيت

$ install --globalskills.sh

الاستخدام

بعد التثبيت، يمكنك استخدام هذه المهارة بتشغيل الأمر التالي في الطرفية:

skills use clinvar-database