home/categories/computational-chemistry/gptomics-bioskills-clinical-databases-clinvar-lookup-skill-md
computational-chemistryresearch
bio-clinical-databases-clinvar-lookup
Query ClinVar for variant pathogenicity classifications, review status, and disease associations via REST API or local VCF. Use when determining clinical significance of variants for diagnostic or research purposes.
maintainer
GPTomics
আপডেট হয়েছে 2/13/2026
স্টার
471
ফর্ক
81
quick start
Installation and usage
Query ClinVar for variant pathogenicity classifications, review status, and disease associations via REST API or local VCF. Use when determining clinical significance of variants for diagnostic or research purposes.
ইনস্টলেশন
$ install --globalskills.sh
ব্যবহার
ইনস্টল করার পর, টার্মিনালে নিচের কমান্ড চালিয়ে আপনি এই স্কিল ব্যবহার করতে পারবেন:
skills use bio-clinical-databases-clinvar-lookup