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Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.
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davila7
अपडेट किया गया 1/20/2026
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Installation and usage
Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.
इंस्टॉलेशन
$ install --globalskills.sh
उपयोग
इंस्टॉल करने के बाद, आप टर्मिनल में यह कमांड चलाकर इस स्किल का उपयोग कर सकते हैं:
skills use clinvar-database