clinvar-database

Name: clinvar-database
Author: wu-yc

Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.

स्रोत देखें bioinformatics

maintainer

wu-yc

अपडेट किया गया 3/6/2026

स्टार

950

फोर्क

140

quick start

Installation and usage

Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.

इंस्टॉलेशन

$ install --globalskills.sh

उपयोग

इंस्टॉल करने के बाद, आप टर्मिनल में यह कमांड चलाकर इस स्किल का उपयोग कर सकते हैं:

skills use clinvar-database