clinvar-database

Name: clinvar-database
Author: lamm-mit

Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.

ソースを表示 bioinformatics

maintainer

lamm-mit

更新日 3/14/2026

スター

156

フォーク

quick start

Installation and usage

Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.

インストール

$ install --globalskills.sh

使い方

インストール後、ターミナルで以下のコマンドを実行してこのスキルを使用できます：

skills use clinvar-database