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Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.
maintainer
oimiragieo
更新日 3/6/2026
スター
24
フォーク
2
quick start
Installation and usage
Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.
インストール
$ install --globalskills.sh
使い方
インストール後、ターミナルで以下のコマンドを実行してこのスキルを使用できます：
skills use clinvar-database