clinvar-database

Name: clinvar-database
Author: Microck

Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.

소스 보기 bioinformatics

maintainer

Microck

업데이트됨 12/2/2025

스타

157

포크

quick start

Installation and usage

Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.

설치

$ install --globalskills.sh

사용법

설치 후 터미널에서 다음 명령을 실행하여 이 스킬을 사용할 수 있습니다:

skills use clinvar-database