bioinformaticsresearch
clinvar-database
Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.
maintainer
Microck
Обновлено 12/2/2025
Звёзды
157
Форки
22
quick start
Installation and usage
Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.
Установка
$ install --globalskills.sh
Использование
После установки вы можете использовать этот skill, выполнив следующую команду в терминале:
skills use clinvar-database