clinvar-database

Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.

Посмотреть исходный код bioinformatics

maintainer

Microck

Обновлено 02.12.2025

Звёзды

157

Форки

quick start

Installation and usage

Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.

Установка

$ install --globalskills.sh

Использование

После установки вы можете использовать этот skill, выполнив следующую команду в терминале:

skills use clinvar-database