clinvar-database

Name: clinvar-database
Author: wu-yc

Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.

Посмотреть исходный код bioinformatics

maintainer

wu-yc

Обновлено 3/6/2026

Звёзды

950

Форки

140

quick start

Installation and usage

Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.

Установка

$ install --globalskills.sh

Использование

После установки вы можете использовать этот skill, выполнив следующую команду в терминале:

skills use clinvar-database