clinvar-database

Name: clinvar-database
Author: lamm-mit

Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.

سورس دیکھیں bioinformatics

maintainer

lamm-mit

اپ ڈیٹ ہوا 3/14/2026

اسٹارز

156

فورکس

quick start

Installation and usage

Query NCBI ClinVar for variant clinical significance. Search by gene/position, interpret pathogenicity classifications, access via E-utilities API or FTP, annotate VCFs, for genomic medicine.

انسٹالیشن

$ install --globalskills.sh

استعمال

انسٹال کرنے کے بعد، آپ یہ اسکل ٹرمینل میں درج ذیل کمانڈ چلا کر استعمال کر سکتے ہیں:

skills use clinvar-database